Гемофілія - спадкове захворювання з вираженою схильністю до кровоточивості, обумовлене недоліком чинників згортання крові (чинників VIII і IX). Хворіють лише чоловіки, що отримали від матері дефектний ген з Х-хромосомою. Відсутність або недолік чинників згортання крові наводить до порушення цього процесу, внаслідок чого кровотечі можуть наводити хворого до загибелі.
Симптоми. Кардинальною ознакою хвороби є порушення здатності згущуватися крові. Переважають крововиливу в крупні суглоби кінцівок, глибоко під шкіру, в м'язи. Можливий крововилив в органи черевної порожнини, внутрічерепні. При травмах виникають рясні і тривалі кровотечі. Гемофілія виявляється рано. Вже при народженні бувають підшкірні і усередині-шкіряні крововиливу, крововиливу в мозок, кровотечі з пупкового канатика. У перші роки життя можливі рясні кровотечі з рота при його травмуванні іграшками, кровотечі з носа при падінні, в області сідниць. У підлітковому віці виникають неодноразові крововиливу в одні і ті ж суглоби кінцівок. Суглоб, куди стався крововилив, стає різко хворобливим, часто збільшений в розмірах. Шкіра над ним червоніє, на дотик стає гарячішим. Кровотечі з ран при травмах часто виникають не відразу, а через 1 - 5 ч.
Діагностика. У периферичній крові кількість тромбоцитів нормальна. При значних кровотечах картина крові така ж, як при гострій постгеморагічній анемії. Діагноз ставиться на підставі клініки і родинного анамнезу. З лабораторних тестів найбільш надійний аутокоагуляционный тест по Беркарду.
Лікування. Як лікувальний засіб використовують внутрішньовенне пряме переливання крові від донора до хворого або введення спеціально приготованих (для збереження чинників згортання) антигемофільної плазми, кріопреципітату, концентрату чинника VIII. При крововиливі в суглоби кінцівок необхідний спокій і фіксація ураженої кінцівки у фізіологічному положенні, що зігрівають компреси. Необхідне відсмоктування крові, що вилилася в суглоб. Після цього вводять в суглоб гідрокортизон. Будь-які внутрішньом'язові ін'єкції препаратів протипоказані, оскільки вони можуть стати причиною розвитку гематом. При кровотечах в тканині і утворенні гематом застосовую! антигемофилическую терапію. Відсмоктування крові з гематом слід уникати. При кровотечі з пошкодженої шкіри, носових, ротових порожнин місцево застосовують кріопреципітат, ділянку відпрацьовують тромбопластином, тромбіном, розчином эпсилон-аминокапроновой кислоти. Антігемофілічеськие препарати успішно поєднуються з преднізолоном
Профілактика. Генопрофілактіка не розроблена. Попередження гемофилических кровотеч полягає в попередженні побутових і виробничих травм.
